Ребенок родился без больших пальцев на руке. Это инвалидность?

Содержание
  1. Полидактилия у детей
  2. Классификация патологии
  3. Причины развития  полидактилии
  4. Симптоматика
  5. Диагностика
  6. Лечение и профилактика
  7. Брахидактилия (короткопалость) — причины, симптомы и лечение аномалии развития рук и ног
  8. Симптомы + фото большого пальца
  9. Сопутствующие симптомы брахидактилии большого пальца
  10. Что с большим пальцем Меган Фокс?
  11. 25 человек, чья генетика сделала их уникальными
  12. 1. «Зрачок моего друга разделён пополам»
  13. У кирюши порок сердца, а на ногах и руках не хватает пальцев. чем он болен, укажет только генетический тест
  14. «Ты знала? УЗИ показало порок развития?»
  15. В середине стопы образовалась расщелина
  16. 2. «У моего папы по шесть пальцев на каждой руке. Он использует сразу два пальца, чтобы послать кого-нибудь»
  17. 3. «Мой сын родился с естественными ушами эльфа»
  18. 4. Ульнарная димелия, или зеркальная кисть
  19. 5. «У моего парня веснушки только на одной половине лица, и я думаю, что это круто»
  20. 6. «Мой шурин получил большой палец от каждого родителя»
  21. 7. «У моего сына симметричные завитки волос, которые идут в противоположных направлениях. Это позволяет ему выращивать естественный ирокез»
  22. 8. «Моя девушка родилась без ногтя на пальце. Украшаем его как можем»
  23. 9. «Новорождённый моей знакомой появился на свет с такой же белой прядью в волосах, как и у мамы»
  24. 10. «У меня есть щупальца под языком»
  25. 11. «Мой друг может брать вещи, выгнув руку в обратную сторону»
  26. 12. «Я родился со шрамом на глазу»
  27. 13. «У меня только четыре пальца на левой руке, а вместо большого пальца у меня указательный»
  28. 14. «Я родился без моста в носу»
  29. 15. «Мне не хватает правого мизинца и большого пальца»
  30. 16. «Моя жена и моя сестра обнаружили, что у них одинаково синдактильно соединённые пальцы. Они отпраздновали свою похожесть новыми татуировками»
  31. 17. «Моя дочь родилась с идеальным номером 2 на голове»
  32. 18. «Когда моему отцу было 10 лет, ему отрезали указательный палец. Я родился с указательным пальцем меньше моего мизинца»
  33. 19. «В моём левом глазу — около 1/3 серого цвета»
  34. 20. «Я родился с шестью пальцами на левой ноге, а мой коллега родился с четырьмя пальцами на правой ноге»
  35. 21. «Половина ресниц на моём правом глазу белая»
  36. 22. «У меня пять пальцев, но нет большого пальца»
  37. 23. «У моего ребёнка есть одна тёмная прядка в волосах»
  38. 24. «Мой мизинец — мой самый большой палец»
  39. 25. «Каждый раз, когда я с кем-то плаваю, мои руки всегда в 10 раз морщинистее, чем у других!»
  40. А вы встречали людей с подобными особенностями?
  41. Отсутствие пальца на руке инвалидность
  42. Принципы определения группы инвалидности или классификация инвалидов
  43. Инвалидность после травмы
  44. Какая положена инвалидность при ампутаций пальцев стоп и части стопы на обеих ногах
  45. Потеря большого пальца на руке какая группа инвалидности

Полидактилия у детей

Ребенок родился без больших пальцев на руке. Это инвалидность?

Люди привыкли видеть себя стандартными – с 5-ю пальцами на руке и ноге. Но существуют такие патологии, которые существенно видоизменяют людей.

Одной из таких является полидактилия, чем называют анатомическую аномалию врожденного типа. У людей с полидактилией имеются лишние пальцы на руках и ногах.

По статистическим исследованиям, рождение детей с этой патологией – 1 на 5000 новорожденных.

Как правило, лишние пальцы удаляются сразу после рождения хирургическим путем. Заболевание существенно нарушает функции конечностей, поэтому сказывается на психическом состоянии ребенка, тормозит его физическое и эмоциональное развитие, принуждает носить специальную обувь, ограничивает возможность самореализации.

Классификация патологии

В зависимости от локализации дополнительного пальца патологию подразделяют на:

  1. Радикальную, характеризующуюся удвоением большого пальца.
  2. Центральную – двойной указательный, безымянный или средний палец.
  3. Ульнарную – двойной мизинец.

Также полидактилию классифицируют по типу удвоения:

  1. Рудимент – палец нефункциональный – это мягкая ткань на кожной ножке без костей.
  2. Раздвоенный основной палец – образуется за счет удвоения кости, но недоразвит с меньшим количеством фаланг.
  3. Полноценный добавочный палец – имеет нормальное строение и размеры.

Лишние пальцы в большинстве случаев отмечаются на руках. Но бывают случаи, когда патология привела к формированию лишнего пальца на руках, и на ногах одновременно.

Причины развития  полидактилии

Причины патологии изучены не полностью. Но точно установлено, что главным фактором выступает генетическая предрасположенность. Носителями мутационного гена может быть один из родителей. При этом сами они могут быть здоровыми – это и вызывает многочисленные споры и суждения в изучении причин. Несмотря на генетические вопросы, вероятность наследования патологии составляет 50%.

Другая версия предполагает, что полидактилия возникает, как симптом некоторых генных или хромосомных синдромов. Примерно 120 типов нарушений генетического или хромосомного характера могут привести к развитию патологии.

Изолированная многопалость, по предположению ученых, возникает на 5-8 неделе развития эмбриона. Дальнейший рост лишнего пальца спровоцирован увеличенным количеством мезодермальных клеток.

Симптоматика

К основному симптому относят наличие у малыша лишних пальцев на кистях рук или стопах ног. Важно знать, что патология не всегда является отдельно выраженной проблемой. Чаще всего она сочетается с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата, где выделяют:

  • дисплазию тазобедренных суставов;
  • сгибательные контрактуры пальцев — укороченные или сросшиеся сухожилия и прочие патологии;
  • синдактилию – патология сросшихся пальцев;
  • брахидактилию – характерное укорачивание пальцев.

Приведенные патологии могут оказаться второстепенными либо, наоборот, выступать в качестве основных, в результате чего развитие малыша будет протекать еще медленнее, а его становление в обществе наткнется на непонимание и насмешки.

Диагностика

Для определения причин возникновения лишнего пальца проводится генетическая диагностика, которая включает проведение генеологического анализа с целью спрогнозировать риск рождения малыша с полидактилий у пары.

Если полидактилия возникает по вине хромосомного или генного синдрома, женщина во время беременности проходит комплексное и дополнительное обследование.

[attention type=yellow]

Здесь проводят УЗИ плода, исследование внутриутробной жидкости или биопсию. В том случае, если выявлена изолированная многопалость, беременность сохраняется.

[/attention]

В случае выявления тяжелой хромосомной патологии женщине предлагается искусственное прерывание беременности.

Также проводятся клинические обследования ребенка уже после рождения. Проводится рентгенологическое обследование с целью оценки костно-суставного аппарата, обязательно проведение МРТ для оценки состояния хрящевых, костных и мягких тканей. Электрофизиологические исследования дают информацию о состоянии кровотока и мышц.

Лечение и профилактика

В качестве лечения многопалости приводится только хирургическое удаление лишних пальцев. Если палец является рудиментом – не имеет кости – его удаляют в первые месяцы жизни ребенка. Во всех других случаях операцию откладывают до годовалого возраста малыша. В зависимости от вида деформации различаются и хирургические вмешательства, где выделяются:

  1. Добавочный палец удаляется без операции на основном.
  2. Иссечение лишнего пальца с пересечением кости для исправления деформации.
  3. Удаление с выполнением пластики.

После операции проводятся реабилитационные мероприятия, которые включают физиотерапию, массаж, занятия лечебной физкультурой.

В профилактических целях рождения ребенка необходимо тщательно планировать свою беременность, провести все медико-генетические экспертизы. В группу риска попадают пары, где в семьях уже были рождены дети с полидактилией.

Полидактилия – это патология, которая не угрожает жизни ребенка, а после операции он ничем не будет отличаться от своих сверстников.

Но такие дети должны наблюдаться у врача-ортопеда до достижения 15 летнего возраста —  до этого времени происходит рост конечностей. Не стоит паниковать при появлении ребенка с аномалией.

Медицина настолько ушла вперед, что справиться с этой проблемой для нее не составит ничего сложного. У вашего малыша будут красивые и здоровые ручки и ножки.

Источник: https://www.rebenokdogoda.ru/polidaktiliya-u-detej.html

Брахидактилия (короткопалость) — причины, симптомы и лечение аномалии развития рук и ног

Ребенок родился без больших пальцев на руке. Это инвалидность?

Брахидактилия представляет собой наследственный дефект, который характеризуется недоразвитостью либо укорочением пальцев рук или ног. Размер кистей и стоп при этом уменьшается, и может наблюдаться скованность в фаланговых суставах.

Врожденная аномалия дистальных отделов конечностей наследуется по доминантному признаку, то есть один из родителей должен быть носителем мутирующего гена. В зависимости от того, какие именно пальцы патологически изменены, различают несколько типов болезни. Брахидактилия большого пальца относится к типу D и носит название брахимегалодактилия.

Стоит отметить, что изолированная форма брахидактилии встречается нечасто, и в этом случае ее можно считать лишь косметическим дефектом. У большинства пациентов деформации пальцев обычно сочетаются с другими патологиями.

Брахидактилия часто сочетается с такими наследственными заболеваниями, как симфалангизм (отсутствие межфаланговых или пястно-фаланговых суставов) и разными формами синдактилии (полное или частичное сращивание пальцев).

Короткопалость встречается у 15 человек на 1 000 000.
Единственная причина брахидактилии – генетическая предрасположенность. Патология наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Для возникновения короткопалости достаточно, чтобы один из родителей был носителем мутантного гена.

[attention type=red]

Брахидактилия может сопровождаться различными видами деформаций костей кистей и ступней. В зависимости от набора внешних признаков выделяют несколько клинических типов заболевания.

[/attention]

Брахидактилия пальцев ног

Брахидактилия А проявляется такими симптомами, как укорочение средних пальцев, дисплазия ногтей и недоразвитие фаланг. Выраженность отклонений в строении может сильно варьироваться, в связи с этим выделяют 5 вариантов короткопалости А:

  • А1 – укорочение средних пальцев и предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, задержка роста;
  • А 2 – значительное уменьшение фаланг средних пальцев, их ромбовидная форма;
  • А 3 – изменение длины и очертаний средних фаланг пятых пальцев верхних конечностей;
  • А 4 – недоразвитие костной ткани средних фаланг второго и пятого пальцев рук, косолапость;
  • А 5 – отсутствие проксимальных фаланг пятого и второго пальцев, укорочение ногтевых фаланг на руках.

Брахидактилия Д – деформация больших пальцев

Брахидактилия В отличается деформацией ногтевых фаланг, а также сращиванием второго и третьего пальцев. Поражаются и руки, и ноги. Присутствуют признаки аномального строения позвоночника, зубов и черепа.

Короткопалость С – самый тяжелы тип патологии. Он характеризуется деформацией пястных костей и сращиванием фаланг между собой. Сочетается с низкорослостью и задержкой умственного развития (не всегда).

Брахидактилия большого пальца относится к типу Д. Этот вариант заболевания, затрагивающий руки и ноги, встречается чаще всего.

Короткопалость Е проявляется в виде недоразвития пястных костей и ключиц без изменения фаланг. Наблюдается очень редко.

Сочетание короткопалости и синдактилии

Помимо изолированных симптомов поражения конечностей, брахидактилия может дополняться признаками синдрома Дауна, Беймонда, Поланда и прочими генетическими заболеваниями.

Во многих случаях она комбинируется с различными костными и суставными деформациями рук и ног: тугоподвижностью суставов, расщеплением или сплющиванием пальцев, мышечной слабостью, гипоплазией или аплазией ногтей и так далее.

Симптомы + фото большого пальца

Если заболевание является самостоятельным, то есть изолированным, без других аномалий и мутаций генов, то единственный симптом – укороченные пальцы.

Брахидактилия не вызывает никаких нарушений в общем самочувствии человека, не приводит к возникновению болей. Характеризуется патология укорочением пальцев. В основном это косметический дефект, но иногда брахидактилия приводит к нарушению функций конечностей.

Иногда вместе с укорочением пальцев наблюдается их сращение, особенно часто такое бывает между 2 и 3 пальцами. Часто пальцы имеют расширенную или даже сплюснутую форму, иногда на концах они раздвоены.

[attention type=green]

Осложнением патологии может быть отсутствие ногтей, а также мышечная слабость или ухудшение подвижности суставов. Часто наблюдается искривление или отклонение костей стопы и кисти. При этом сильно нарушается функция конечностей.

[/attention]

Больному сложно передвигаться, захватывать предметы

Сопутствующие симптомы брахидактилии большого пальца

Однако в половине случаев заболевание отмечается на фоне других серьёзных аномалий генетической природы. Помимо деформаций пальцев кистей и стоп оно может дополняться:

  • деформацией рёбер;
  • специфической формой черепа и грудной клетки;
  • укорочением шеи;
  • недоразвитием фронтальных пазух;
  • низкорослостью;
  • затруднением двигательной и опорной функций;
  • умственной отсталостью;
  • расщеплением и сплющенной формой пальцев;
  • отсутствием фаланг или пальцев целиком (адактилией);
  • деформацией ногтей;
  • развитием вторичного гипотиреоза;
  • так называемой эктродактилией — недоразвитостью ногтевых фаланг, а иногда и полным их отсутствием; полидактилией и сращением на уровне фаланг – при отсутствии данных признаков дети не ограничены в движении стоп и кистей.

Что с большим пальцем Меган Фокс?

Большие пальцы Меган Фокс недостаточно длинные по сравнению с остальными. У Меган – брахидактилия типа А, характеризуемая укорочением фаланг пальцев и их искривлением, а также деформацией ногтей на руках.

Источник: https://medspina.ru/kosti-i-sustavy/brahidaktiliya-bolshogo-palca-prichiny.html

25 человек, чья генетика сделала их уникальными

Ребенок родился без больших пальцев на руке. Это инвалидность?

Мы живём во времена, когда непохожие на других люди становятся не изгоями, а особенными. Толерантность современного мира должна помочь тысячам детей избежать страданий от комплексов и синдрома белой вороны. Собрали для вас фотографии удивительных людей, чья генетика сделала их поистине уникальными. Да здравствует мир во всём его разнообразии!

1. «Зрачок моего друга разделён пополам»

Это не цветные линзы, а гетерохромия иридиса — генетическая аномалия, которая проявляется в разноцветных глазах.

У этого человека полидактилия. У его сына также было 12 пальцев на руках и 12 пальцев на ногах, мальчику сделали операцию, когда он был маленьким.

Ухо Штала (также называемое ухом Спока для всех поклонников «Звёздного пути») — это деформация, которая приводит к заостренной форме уха, а также к дополнительной складке хряща. Данная аномалия является результатом деформированного хряща, и, когда она обнаруживается в первые недели жизни ребёнка, её можно скорректировать.

Врожденная деформация, при которой большой палец отсутствует, локтевая кость дублирована, а на руке семь или восемь пальцев. Это состояние часто называют «синдромом зеркальной руки». Он бывает настолько редко, что в медицинской литературе было зарегистрировано менее 100 случаев.

«Это очень специфический тип родимых пятен, который возник, когда он был эмбрионом. Некоторые пигментные клетки в нервном гребне развили мутацию и мигрировали на одну сторону», — прокомментировала дерматолог.

Нравится нам это или нет, но все мы являемся комбинацией генов, которые нам дали родители. Каждый ген — это план нашего тела, в котором содержится вся информация о нас: от цвета глаз до болезней и вида наших пальцев.

Может выглядеть как классная стрижка, но вашему парикмахеру может быть нелегко воспроизвести её. У обычных людей волосы растут по кругу — по часовой стрелке или против. Эта аномалия волос была изучена бихевиористами, чтобы выяснить, есть ли генетическая связь между руками и вихревыми движениями, но ничего не было найдено.

Anonychia congenita — это генетическое заболевание, которое может повлиять на ногти на руках и на ногах. Люди с этой патологией обычно рождаются без ногтей, но в некоторых случаях (гипонихия) отсутствуют только некоторые ногти. У тех, кто страдает врождённой анонихией, нет других заболеваний, связанных с их состоянием.

Подобное уникальное родимое пятно может быть унаследовано или вызвано аутоиммунным разрушением пигментных клеток у основания волоса. Состояние называется полиоз и приводит к отсутствию меланина на любой волосистой части тела.

Нет, это не сложный макияж на Хеллоуин, это так называемые бахромчатые складки языка, plica fimbriata. Щупальца возникают, когда на складках, которые идут вдоль уздечки (ткани, которая соединяет язык с нижней частью рта), есть небольшие наросты или кожные метки. Они безвредны, но могут застревать в зубах.

Люди с «двойным соединением» могут переместить свои суставы за пределы нормального диапазона, имеют так называемую гипермобильность.

[attention type=yellow]

Эта особенность чаще встречается среди детей (от 10% до 15%) и обычно исчезает с возрастом, только 5% взрослых обладают такой способностью.

[/attention]

Существует множество причин гипермобильности, в том числе: изменение формы кости, растяжение связок, мышечный тонус, расстройство ощущения своего тела, то есть проприоцепции.

У этого человека действительно есть шрам на глазу, или макулярная морщина. Такая складка представляет собой рубцовую ткань, которая образовалась в макуле глаза, расположенной в сетчатке.

Эта часть отвечает за остроту зрения, поэтому данная аномалия может вызвать помутнение и искажение изображения.

Макулярные морщины появляются, когда стекловидное тело глаза (гелеобразное вещество внутри) отрывается от сетчатки.

Симбрахидактилия — состояние, при котором дети рождаются с недоразвитой рукой; это приводит к тому, что их пальцы уменьшены или отсутствуют. Пороки развития рук часто лечат с помощью ортопедии, протезирования, физиотерапии или, в некоторых случаях, хирургического вмешательства.

Носовой мост представляет собой седловидную область, которая включает в себя корень носа и боковые стороны. Похоже, что у этого парня так называемый депрессивный носовой мост, который может возникнуть из-за различных условий.

В педиатрической ортопедической практике чаще всего встречаются врожденные синдромы с депрессивным носовым мостиком: клеидокраниальная дисплазия, дети с задержкой развития нервной системы, ахондроплазия, синдром Конради — Хюнермана — Хаппла, синдром Корнелии де Ланге, несовершенный остеогенез и синдром Клиппеля — Фейля.

[attention type=red]

Интересно, что эта уникальная особенность имеет свои преимущества — человек, который разместил фото, сказал, что его нос никогда не кровоточит.

[/attention]

10% всех детей рождаются с пороками развития кисти. Эти врожденные дефекты возникают на ранних сроках беременности и иногда наследуются или являются симптомом другого состояния.

У человека на этой фотографии расщелина руки (также называемая эктродактилией или расколотой рукой), которая возникает, если средняя часть руки развивается ненормально. Дети с этим заболеванием рождаются без одного или нескольких центральных пальцев на руке.

Есть два типа расщелин кисти: типичные (V-образные: обычно отсутствуют или частично отсутствуют средние пальцы) и атипичные (U-образные: обычно включает только одну руку).

В научной литературе это состояние известно как синдактилия, но обычно его называют перепончатыми пальцами, оно относится и к пальцам рук, и к ногам.

Распространённое в животном мире, эта особенность реже встречается среди людей. Однако, по статистике, на 2000—2500 рождений приходится один ребёнок с перепончатыми пальцами.

Так что синдактилия не редкость, она есть, например, у Эштона Катчера.

Причудливые родимые пятна открывают врата в мир мифов, легенд и фольклора.

В некоторых культурах считается, что родимые пятна представляют вашу прошлую жизнь, в других — что боги отметили ребенка как избранного для совершения колоссальных дел.

В данном случае, как пошутили родители ребёнка, это их первый ребёнок, поэтому цифра 2 может означать, что у ребёнка должен был быть близнец, которого она съела.

Этот случай требует более тщательного научного изучения. Согласно исследованиям, на данный момент приобретённые характеристики, включая травмы и несчастные случаи, не могут наследоваться живым существом. Одно из возможных объяснений этого короткого указательного пальца — аномалия руки.

[attention type=green]

Это прекрасный пример секторальной гетерохромии, разницы в окраске радужки, когда только часть его имеет цвет, отличный от остального. Это может быть унаследовано или вызвано генетическим мозаицизмом, химеризмом, болезнью или травмой.

[/attention]

Шесть пальцев — очень распространенный врожденный дефект, называемый гексадактилией. Это состояние обычно проявляется в виде дополнительного пальца или пальца на стороне пальцев или между ними. Дополнительные пальцы обычно безвредны и могут быть легко удалены, но в других случаях могут быть свидетельством более серьезного заболевания.

Когда этой девушке было 11 лет, однажды утром она проснулась с белыми ресницами. Это случилось в одночасье. Её мама подумала, что она как-то их отбелила.

Сначала это был очень маленький участок, но теперь белыми стали уже больше половины ресниц. Затронуты как верхние, так и нижние ресницы, а также белые волоски стали появляться в бровях.

Это состояние называется витилиго, и оно возникает, когда иммунная система ослабевает, в результате чего цветная пигментация начинает исчезать.

У этого человека есть все пять функционирующих пальцев, за исключением одной особенности — на руке нет большого пальца. Это порок развития, при котором большой палец имеет три фаланги вместо двух. Его можно лечить с помощью реконструктивной хирургии, придав пальцу форму большого. По оценкам, примерно один из 25 000 детей рождается с этим заболеванием.

У людей, имеющих более светлые или тёмные пряди в волосах, как-то иначе вырабатывается меланин в организме. Некоторые специалисты считают отличающиеся цветом волосы своего рода родимыми пятнами. Другие говорят, что цвет в конечном счёте выровняется.

Макродактилия — это редкое заболевание, при котором у человека один или несколько пальцев рук или ног значительно больше других. Точная причина неизвестна, но некоторые полагают, что дело в аномальном строении нерва или кровоснабжении.

[attention type=yellow]

Сморщивание пальцев происходит, когда нервная система посылает сообщение кровеносным сосудам, чтобы они стали уже. Учёные до сих пор спорят, почему наши пальцы склонны морщиниться в воде.

[/attention]

Предполагается, что нашим предкам так было легче собирать растительность во влажной среде, потому что морщины на пальцах ног не позволяли им поскользнуться.

Так что, возможно, у этого человека в роду есть предки, у которых эта черта была ярко выраженной.

Источник: https://news.myseldon.com/ru/news/index/206486239

У кирюши порок сердца, а на ногах и руках не хватает пальцев. чем он болен, укажет только генетический тест

Ребенок родился без больших пальцев на руке. Это инвалидность?

У трехлетнего Кирюши врожденный порок развития: отсутствие нескольких пальцев на ногах и руках, сросшиеся пальцы. А также врожденный порок сердца. Причину всех этих проблем врачи не знают.

Найти болезнь и поставить диагноз поможет генетический тест. Мама Кирилла не работает, ухаживает за сыном — мальчик уже перенес три операции. Папа работает водителем. Денег на дорогой анализ в семье нет.

Анастасия плакала в палате, навзрыд. Час, второй. После кесарева, едва отойдя от наркоза, плакала и плакала. Время от времени к ней заглядывала медсестра, качала головой и закрывала дверь.

Иногда, впрочем, она пыталась Анастасию как-то утешить: «Ну, молоко же пропадет, прекрати рыдать! Возьми себя в руки!» Не помогало. Анастасия не могла успокоиться. Вспоминала и вспоминала.

Копалась в себе.

«Ты знала? УЗИ показало порок развития?»

Вот ее привезли рожать. Вот делают эпидуралку, операция, кесарево. А вот ее ребенок. Мальчик! Но врач почему-то молчит, а потом громко говорит, обращаясь к ней:

— Видишь?

— Что?

— Ножки и ручки, видишь? Проблемы с пальчиками у малыша.

Кирюша

И Анастасия видит: пальцев на ногах не хватает, да и на руках что-то не то. Как сквозь туман видит.

— Ты знала? УЗИ показывало порок развития? — спрашивает врач.

И Анастасия молчит. Нет, она не знала, конечно. И это мучительнее всего. Лежа в палате в слезах, она снова и снова думает: как так получилось, что она не знала? На одной руке у мальчика шесть пальцев, на второй — сросшиеся пальчики. А на ногах по два пальца отсутствуют вовсе: нет указательного и среднего. 

Анастасия рассмотрела потом, конечно. Но почему она не знала? Ведь все УЗИ делала планово, пока ходила беременной. Как врачи могли просмотреть? Ручки еще ладно, может, было не видно, но ножки? Или специально не сказали? «Может, врач-узист боялся мне сказать про пальчики? А может, он ждал, что ребенок не выживет?» — гадала Анастасия.

Кирилл с родителями

Она думала об этих «почему» и «как» два дня и все эти два дня плакала. Да, медсестра была права: молоко пропало. Кирюшу, так Анастасия решила назвать мальчика, пришлось кормить молочными смесями.

Сегодня, спустя три года после рождения мальчика, ничего не изменилось. Нет, Анастасия больше не рыдает. Но вопросы себе задает снова и снова. Почему ее мальчик родился с такими пороками развития? Генетика? Какой-то сбой во время беременности?

В середине стопы образовалась расщелина

Кирюша перенес уже три операции под общим наркозом. Ему удалили шестой и указательный пальцы на правой руке. Указательный, потому что он был без кости. 

— Если поставить металл, палец будет торчать, а ему еще писать в школе, правая рука же, — говорит Анастасия.

Больше всего проблем с ножками. Из-за отсутствия двух пальцев в середине стопы образовалась как бы дыра. Этот порок называется «врожденная расщепленная деформация стоп» — сложный порок развития, сопровождающийся отсутствием одной или нескольких плюсневых костей и пальцев, глубокой расщелиной на всю глубину переднего отдела стопы. 

Кирюша

Поэтому операции делали и еще будут делать. После последней Кирюше нельзя ходить два месяца. Да и неудобно: без средних пальцев опоры нет. 

— Будем с врачом что-то новое придумывать, — говорит Анастасия.

[attention type=red]

Плюс к проблемам с пальцами у Кирилла порок сердца — двустворчатый аортальный клапан. Обычно клапан аорты имеет три створки, таким образом обеспечивается нормальное кровообращение непосредственно из сердца в аорту. А у Кирюши створок не три, а всего две. В результате аномальный клапан больше подвержен износу, чем обычный.

[/attention]

Кирилл

Порок сердца тоже возник внутриутробно, и она опять же о нем не знала. Как? Почему? Эти вопросы возникают и возникают.

Но, думая о прошлом, Анастасия смотрит в будущее: если Кирилл болен, если его болезнь имеет название, надо ее лечить или, по крайней мере, знать, как с ней жить.

Кирюша

Это важно. Для Анастасии и ее мужа, Ивана, для Кирюши и для возможных будущих детей. Ответ даст генетический анализ. Помогите им! Страшно жить с неведомой болезнью.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Источник: https://www.pravmir.ru/u-kiryushi-porok-serdcza-a-na-nogah-i-rukah-ne-hvataet-palczev-chem-on-bolen-ukazhet-tolko-geneticheskij-test/

2. «У моего папы по шесть пальцев на каждой руке. Он использует сразу два пальца, чтобы послать кого-нибудь»

У этого человека полидактилия. У его сына также было 12 пальцев на руках и 12 пальцев на ногах, мальчику сделали операцию, когда он был маленьким.

3. «Мой сын родился с естественными ушами эльфа»

Ухо Штала (также называемое ухом Спока для всех поклонников «Звёздного пути») — это деформация, которая приводит к заостренной форме уха, а также к дополнительной складке хряща. Данная аномалия является результатом деформированного хряща, и, когда она обнаруживается в первые недели жизни ребёнка, её можно скорректировать.

4. Ульнарная димелия, или зеркальная кисть

Врожденная деформация, при которой большой палец отсутствует, локтевая кость дублирована, а на руке семь или восемь пальцев. Это состояние часто называют «синдромом зеркальной руки». Он бывает настолько редко, что в медицинской литературе было зарегистрировано менее 100 случаев.

5. «У моего парня веснушки только на одной половине лица, и я думаю, что это круто»

«Это очень специфический тип родимых пятен, который возник, когда он был эмбрионом. Некоторые пигментные клетки в нервном гребне развили мутацию и мигрировали на одну сторону», — прокомментировала дерматолог.

6. «Мой шурин получил большой палец от каждого родителя»

Нравится нам это или нет, но все мы являемся комбинацией генов, которые нам дали родители. Каждый ген — это план нашего тела, в котором содержится вся информация о нас: от цвета глаз до болезней и вида наших пальцев.

7. «У моего сына симметричные завитки волос, которые идут в противоположных направлениях. Это позволяет ему выращивать естественный ирокез»

Может выглядеть как классная стрижка, но вашему парикмахеру может быть нелегко воспроизвести её. У обычных людей волосы растут по кругу — по часовой стрелке или против. Эта аномалия волос была изучена бихевиористами, чтобы выяснить, есть ли генетическая связь между руками и вихревыми движениями, но ничего не было найдено.

8. «Моя девушка родилась без ногтя на пальце. Украшаем его как можем»

Anonychia congenita — это генетическое заболевание, которое может повлиять на ногти на руках и на ногах. Люди с этой патологией обычно рождаются без ногтей, но в некоторых случаях (гипонихия) отсутствуют только некоторые ногти. У тех, кто страдает врождённой анонихией, нет других заболеваний, связанных с их состоянием.

9. «Новорождённый моей знакомой появился на свет с такой же белой прядью в волосах, как и у мамы»

Подобное уникальное родимое пятно может быть унаследовано или вызвано аутоиммунным разрушением пигментных клеток у основания волоса. Состояние называется полиоз и приводит к отсутствию меланина на любой волосистой части тела.

10. «У меня есть щупальца под языком»

Нет, это не сложный макияж на Хеллоуин, это так называемые бахромчатые складки языка, plica fimbriata. Щупальца возникают, когда на складках, которые идут вдоль уздечки (ткани, которая соединяет язык с нижней частью рта), есть небольшие наросты или кожные метки. Они безвредны, но могут застревать в зубах.

11. «Мой друг может брать вещи, выгнув руку в обратную сторону»

Люди с «двойным соединением» могут переместить свои суставы за пределы нормального диапазона, имеют так называемую гипермобильность.

Эта особенность чаще встречается среди детей (от 10% до 15%) и обычно исчезает с возрастом, только 5% взрослых обладают такой способностью.

Существует множество причин гипермобильности, в том числе: изменение формы кости, растяжение связок, мышечный тонус, расстройство ощущения своего тела, то есть проприоцепции.

12. «Я родился со шрамом на глазу»

У этого человека действительно есть шрам на глазу, или макулярная морщина. Такая складка представляет собой рубцовую ткань, которая образовалась в макуле глаза, расположенной в сетчатке.

Эта часть отвечает за остроту зрения, поэтому данная аномалия может вызвать помутнение и искажение изображения.

Макулярные морщины появляются, когда стекловидное тело глаза (гелеобразное вещество внутри) отрывается от сетчатки.

13. «У меня только четыре пальца на левой руке, а вместо большого пальца у меня указательный»

Симбрахидактилия — состояние, при котором дети рождаются с недоразвитой рукой; это приводит к тому, что их пальцы уменьшены или отсутствуют. Пороки развития рук часто лечат с помощью ортопедии, протезирования, физиотерапии или, в некоторых случаях, хирургического вмешательства.

14. «Я родился без моста в носу»

Носовой мост представляет собой седловидную область, которая включает в себя корень носа и боковые стороны. Похоже, что у этого парня так называемый депрессивный носовой мост, который может возникнуть из-за различных условий.

В педиатрической ортопедической практике чаще всего встречаются врожденные синдромы с депрессивным носовым мостиком: клеидокраниальная дисплазия, дети с задержкой развития нервной системы, ахондроплазия, синдром Конради — Хюнермана — Хаппла, синдром Корнелии де Ланге, несовершенный остеогенез и синдром Клиппеля — Фейля.

Интересно, что эта уникальная особенность имеет свои преимущества — человек, который разместил фото, сказал, что его нос никогда не кровоточит.

15. «Мне не хватает правого мизинца и большого пальца»

10% всех детей рождаются с пороками развития кисти. Эти врожденные дефекты возникают на ранних сроках беременности и иногда наследуются или являются симптомом другого состояния.

У человека на этой фотографии расщелина руки (также называемая эктродактилией или расколотой рукой), которая возникает, если средняя часть руки развивается ненормально. Дети с этим заболеванием рождаются без одного или нескольких центральных пальцев на руке.

Есть два типа расщелин кисти: типичные (V-образные: обычно отсутствуют или частично отсутствуют средние пальцы) и атипичные (U-образные: обычно включает только одну руку).

16. «Моя жена и моя сестра обнаружили, что у них одинаково синдактильно соединённые пальцы. Они отпраздновали свою похожесть новыми татуировками»

В научной литературе это состояние известно как синдактилия, но обычно его называют перепончатыми пальцами, оно относится и к пальцам рук, и к ногам.

Распространённое в животном мире, эта особенность реже встречается среди людей. Однако, по статистике, на 2000—2500 рождений приходится один ребёнок с перепончатыми пальцами.

Так что синдактилия не редкость, она есть, например, у Эштона Катчера.

17. «Моя дочь родилась с идеальным номером 2 на голове»

Причудливые родимые пятна открывают врата в мир мифов, легенд и фольклора.

В некоторых культурах считается, что родимые пятна представляют вашу прошлую жизнь, в других — что боги отметили ребенка как избранного для совершения колоссальных дел.

В данном случае, как пошутили родители ребёнка, это их первый ребёнок, поэтому цифра 2 может означать, что у ребёнка должен был быть близнец, которого она съела.

18. «Когда моему отцу было 10 лет, ему отрезали указательный палец. Я родился с указательным пальцем меньше моего мизинца»

Этот случай требует более тщательного научного изучения. Согласно исследованиям, на данный момент приобретённые характеристики, включая травмы и несчастные случаи, не могут наследоваться живым существом. Одно из возможных объяснений этого короткого указательного пальца — аномалия руки.

19. «В моём левом глазу — около 1/3 серого цвета»

Это прекрасный пример секторальной гетерохромии, разницы в окраске радужки, когда только часть его имеет цвет, отличный от остального. Это может быть унаследовано или вызвано генетическим мозаицизмом, химеризмом, болезнью или травмой.

20. «Я родился с шестью пальцами на левой ноге, а мой коллега родился с четырьмя пальцами на правой ноге»

Шесть пальцев — очень распространенный врожденный дефект, называемый гексадактилией. Это состояние обычно проявляется в виде дополнительного пальца или пальца на стороне пальцев или между ними. Дополнительные пальцы обычно безвредны и могут быть легко удалены, но в других случаях могут быть свидетельством более серьезного заболевания.

21. «Половина ресниц на моём правом глазу белая»

Когда этой девушке было 11 лет, однажды утром она проснулась с белыми ресницами. Это случилось в одночасье. Её мама подумала, что она как-то их отбелила.

Сначала это был очень маленький участок, но теперь белыми стали уже больше половины ресниц. Затронуты как верхние, так и нижние ресницы, а также белые волоски стали появляться в бровях.

Это состояние называется витилиго, и оно возникает, когда иммунная система ослабевает, в результате чего цветная пигментация начинает исчезать.

22. «У меня пять пальцев, но нет большого пальца»

У этого человека есть все пять функционирующих пальцев, за исключением одной особенности — на руке нет большого пальца. Это порок развития, при котором большой палец имеет три фаланги вместо двух. Его можно лечить с помощью реконструктивной хирургии, придав пальцу форму большого. По оценкам, примерно один из 25 000 детей рождается с этим заболеванием.

23. «У моего ребёнка есть одна тёмная прядка в волосах»

У людей, имеющих более светлые или тёмные пряди в волосах, как-то иначе вырабатывается меланин в организме. Некоторые специалисты считают отличающиеся цветом волосы своего рода родимыми пятнами. Другие говорят, что цвет в конечном счёте выровняется.

24. «Мой мизинец — мой самый большой палец»

Макродактилия — это редкое заболевание, при котором у человека один или несколько пальцев рук или ног значительно больше других. Точная причина неизвестна, но некоторые полагают, что дело в аномальном строении нерва или кровоснабжении.

25. «Каждый раз, когда я с кем-то плаваю, мои руки всегда в 10 раз морщинистее, чем у других!»

Сморщивание пальцев происходит, когда нервная система посылает сообщение кровеносным сосудам, чтобы они стали уже. Учёные до сих пор спорят, почему наши пальцы склонны морщиниться в воде.

Предполагается, что нашим предкам так было легче собирать растительность во влажной среде, потому что морщины на пальцах ног не позволяли им поскользнуться.

Так что, возможно, у этого человека в роду есть предки, у которых эта черта была ярко выраженной.

А вы встречали людей с подобными особенностями?

Источник: https://www.ridus.ru/news/295349

Отсутствие пальца на руке инвалидность

Ребенок родился без больших пальцев на руке. Это инвалидность?

Здравствуйте, Светлана! Я думаю, в случае с вашим мужем, можно попытаться обратиться через своего участкового терапевта в МСЭ (медико-социальную экспертизу) с тем, чтобы ему назначили инвалидность, исходя из степени утраты мужчиной трудоспособности.

Условиями признания гражданина инвалидом являются: Обязательными и присутствующими одновременно условиями признания гражданина инвалидом являются: — нарушение здоровья со стойким умеренно, выражено и значительно выраженным расстройством функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами; — необходимость в мерах социальной защиты, включая реабилитационные мероприятия, технические средств реабилитации и услуги.

Возможно, даже ему дадут бессрочную группу инвалидности.

Принципы определения группы инвалидности или классификация инвалидов

Инвалиды — люди, в первую очередь! Одним словом, понятие «инвалид» можно трактовать, как «негодящий».

Так именуется человек, имеющий существенные проблемы со здоровьем, вызванные частичными или полными расстройствами функционирования частей организма, как результат болезни или травмы.

Статодинамические – нарушены двигательные способности головы, тела, конечностей, а также наблюдается неполноценность координации движения.

Сообщение отредактировал Торн — 22.05.2010 — 13:32 Потерял 3 пальца на левой руке!

Решение об утрате общей (профессиональной) трудособности выносится комиссионной экспертизой по направлению

Оценка потери различных отделов кисти: отсутствие концевой фаланги большого пальца (а), ногтевой и основной фаланг (б), полутора дистальных фаланг (в), большого пальца и пястной кости (г), указательного пальца (д), безымянного пальца (е), среднего пальца (ж) и мизинца (з) При повреждении кисти и пальцев желательно через каждые три месяца производить контрольное обследование больного.

После улучшения состояния кисти временная пенсия может быть снижена. Потеря разгибательной способности особенно мешает музыкантам и людям тонкого ручного труда.

Пострадавшие очень долго жалуются на уменьшение силы кисти. При определении временной пенсии эти жалобы следует учитывать.

Инвалидность после травмы

Травмы различаются по видам повреждения: Также травмы различаются по обстоятельствам получения и бывают: бытовые, производственные, спортивные, боевые.

Перечень документов для оформления инвалидности после травмы, полученной во время исполнения военной службы, включает в себя: Инвалидность после получения травмы является одним из основных вопросов в работе МСЭ.

Стоит отметить, что наличие какого-либо физиологического дефекта, не влияющего на ведение самостоятельной жизненной

Какая положена инвалидность при ампутаций пальцев стоп и части стопы на обеих ногах

здравствуйте могу я вас спросить вот такой у меня вопроос у меня ампутированы пальцы стоп и часть стопы на каждой ноге какая мне положена группа инвалидности и сколько мне положена денежных средств Здравствуйте Айнур, вопрос не по адресу, так как степень инвалидности будет определяться врачами после прохождения Вами медико-социальной экспертизы ( МСЭ) Федеральный закон от 24 ноября 1995 г. N 181-ФЗ

«О социальной защите инвалидов в Российской Федерации»

Инвалидом (и установить ее степень) — может признать вас только МСЭ Постановление устанавливает только отсутствие стопы (про пальцы не указано), таким образом решение будет принимать мсэ- исходя из потери функций органа -ноги в банном случае — и степень потерь функций (30%, больше и т.д.) 23. Дефекты и деформации нижней конечности: ампутация области тазобедренного сустава, экзартикуляция бедра, культи бедра, голени, отсутствие стопы.

Потеря большого пальца на руке какая группа инвалидности

Здравствуйте, Светлана! Я думаю, в случае с вашим мужем, можно попытаться обратиться через своего участкового терапевта в МСЭ (медико-социальную экспертизу) с тем, чтобы ему назначили инвалидность, исходя из степени утраты мужчиной трудоспособности.

Возможно, даже ему дадут бессрочную группу инвалидности.

Ваш юрист
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: